原発性毛様体ジスキネジア

原発性毛様体ジスキネジア(PCD)は犬の先天性疾患で、一部の組織の有毛細胞が影響を受け、繊毛が硬直し動かなくなったり、変形したりします。そのため、不動性繊毛症候群としても知られている。有毛細胞は、気道を通して粘液やその他の物質を移動させるなど、いくつかの機能を果たしている。

症状

CPDの犬では、呼吸器系を覆う繊毛細胞が適切に機能しないため、気道から細菌やその他の粒子を除去することが難しくなり、気管支炎や肺炎などの呼吸器感染症のリスクが高まります。呼吸器系の問題は通常、子犬が生まれて数日以内に現れます。その他の症状としては、頻繁なくしゃみや鼻水がある。この病気は精子の繊毛にも影響を及ぼすため、罹患したオスは不妊症になります。

疾病管理

現在のところ、CPDの治療法はなく、治療は症状の管理と呼吸器感染症の予防が中心です。適切な感染対策により、罹患犬は数年間生きることができる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

原発性毛様体ジスキネジアは、CCDC39遺伝子とNME5遺伝子の変化によって引き起こされる可能性がある。 ここでは、繊毛構造の組み立てと運動に必須の役割を果たすタンパク質をコードするCCDC39遺伝子のc.286C>T変異について解析した。c.286C>T変異体はオールド・イングリッシュ・シェパード犬の犬種で同定され、早発停止コドンと機能不全のCCDC39タンパク質を生成する。

最も影響を受けた品種

  • オールド・イングリッシュ・シェパード・ドッグ

参考文献

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