一次レンズ脱臼

一次性水晶体脱臼とは、ADAMTS17遺伝子の突然変異の結果、水晶体が正常な位置から眼球の前房または後房の方向にずれることである。

症状

原発性水晶体脱臼の臨床症状は、4～7歳頃の中年期に現れる。この疾患に共通する症状には、激しい痛み、眼球の流涙、視力の低下、患眼の混濁、充血などがあります。水晶体の変位は眼圧の上昇を引き起こし、緑内障の原因となります。場合によっては、水晶体脱臼が両眼で同時に起こることもあります。

疾病管理

この病気の治療は、脱臼が前房か後房か、また緑内障の有無によって異なります。主な目標は眼圧を下げ、根本的な原因を治療することです。水晶体前方脱臼の場合、手術で水晶体を摘出し、視力を保とうとします。その他の選択肢としては、緑内障の管理、後房脱臼に対する点眼薬の長期使用、痛みがある場合は眼球の摘出などがあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

原発性水晶体脱臼は、眼球の水晶体が正常な位置からずれる病態で、痛み、視力低下、さらには緑内障などの症状を引き起こす。ADAMTS17遺伝子の変異が犬におけるこの疾患の原因因子である可能性が同定されている。ADAMTS17遺伝子はメタロプロテアーゼをコードするADAMTS遺伝子ファミリーに属し、眼球の水晶体繊維の構造的機能を持つ酵素である。 Fariasら（2010）の研究では、ADAMTS17遺伝子にフレームシフトと早期終止コドンの導入を引き起こす特異的変異（c.1473+1G>A）が同定された。この変異は、ジャックラッセルテリア、ミニチュアブルテリア、ランカシャーヒーラーの3犬種において、水晶体原発性脱臼の発症と有意に関連していることが判明した。その後、上記以外の犬種の原発性水晶体脱臼の犬でも同じ変異が同定された。

最も影響を受けた品種

ボーダー・コリー
オーストラリアン・キャトル・ドッグ
ミニチュア・ブル・テリア
ジャック・ラッセル・テリア
ランカシャー・ヒーラー
パーソン・ラッセル・テリア
パタデール・テリア
チャイニーズ・クレステッド・ドッグ
ポルトギーゼ・ウォーレンハウンド
シーリハムテリア
チャイニーズ・シャーペイ
テンターフィールド・テリア
ジャーマン・ハンター・テリア
ウェルシュ・テリア
アメリカン・マウス・テリア
チベット・テリア
トイ・フォックス・テリア
イタリアン・ボルピーノ
ワイヤーヘアード・フォックス・テリア
ヨークシャー・テリア

参考文献

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.