先天性筋無力症候群（CHAT遺伝子、オールド・デニッシュ・ショードッグ）

先天性筋無力症候群（CMS）は、運動後に一過性の麻痺を起こすまれな神経筋疾患である。この疾患は、コリンアセチルトランスフェラーゼの産生に関与するCHAT遺伝子の変異に関連している。

症状

SMCの主な症状は運動誘発性の筋力低下である。犬は5～30分間は普通に走れるが、この時間を過ぎると手足が脱力して屈伸し、転倒する。症状は数分後には消えるが、運動を続けると再び現れることがある。その結果、罹患犬では運動不耐性や疲労が生じる。なお、病気が進行しても悪化することはないとされている。

疾病管理

運動の制限や十分な休息時間などの生活習慣への介入は、運動不耐性や疲労を調整することができます。愛犬に何らかの症状が見られた場合は、獣医師の診断を受ける必要があります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

神経筋接合部における変化したタンパク質の場所によって、SMCにはいくつかのサブタイプがある：シナプス前、シナプス、シナプス後、およびタンパク質のグリコシル化の先天性障害である。この場合、影響を受ける遺伝子（CHAT）はコリンアセチルトランスフェラーゼとして知られるタンパク質をコードしている。この酵素は、シナプス前末端で放出されるアセチルコリンを産生する役割を担っており、筋肉の運動に不可欠である。CHAT遺伝子の変異がこのCMSの発症に関与していることが報告されている。この変異はエクソン6におけるGとAの置換からなり、タンパク質の29位のメチオニンがバリンになる（p.V29M）。

最も影響を受けた品種

オールド・デニッシュ・ポインティング・ドッグ

参考文献

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.