先天性定常性夜盲症（RPE65遺伝子）

先天性定常性夜盲症（CNEC）は、RPE65遺伝子の変異によって引き起こされる網膜疾患で、夜盲と日中の視力障害を引き起こす。

症状

CNECの特徴的な症状は、夜間視力の低下または暗闇での視力の低下である。視力障害は日中にも起こることがあります。永久的で不可逆的な失明を経験する犬もいますが、症状の重さは症例によって大きく異なります。幸いなことに、症状が軽度の犬であれば、比較的良好なQOL（生活の質）を保つことができます。

疾病管理

現在のところ、この病気の治療法は確立されていませんが、愛犬に視力障害がある場合、獣医師はペットが視力障害に適応し、対処するための方法を指導することができます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

RPE65遺伝子によってコードされる酵素は、桿体および錐体を介する視覚に必要な視覚色素の再生過程において重要な役割を果たしている。この酵素の発現は網膜色素上皮で起こり、視覚機能におけるその重要性が強調されている。 Aguirre G.D.ら（1998）の研究では、RPE65遺伝子における4塩基の欠失（AAGA）が同定され、これが読み枠のシフトと早発停止コドンの出現を引き起こしている。その結果、誤翻訳が起こり、欠損タンパク質が生じる。

最も影響を受けた品種

ブリー・シェパード

参考文献

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S,et al. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30;4:23.

Cai X, Conley SM, Naash MI. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 2009 Jun;30(2):57-62.