先天性角結膜炎と魚鱗癬様皮膚症

先天性角結膜炎および魚鱗癬様皮膚症（QSCDI）は、キャバリア・キング・チャールズ・スパニエル種で確認されている疾患です。この疾患は、ドライアイと涙液の減少を特徴とし、鱗状の皮膚と荒れたカールした被毛によって示される皮膚疾患も併せ持っています。

症状

この疾患の最初の臨床徴候は通常、幼齢期に現れ、子犬は早ければ生後10～11日で目を開けるのが困難になると報告されている。先天性角結膜炎に関連する症状には、片眼または両眼の充血、濃厚な粘液膿性の眼脂が含まれます。重症の場合、これらの症状は角膜潰瘍に進行し、角膜血管が拡張することもある。出生時から、これらの犬は異常な被毛を示し、特徴的に粗く、脱毛し、カールしている。皮膚、特に背棘と脇腹の皮膚はしばしば乾燥し、鱗状になる。成犬期には、腹部の皮膚の色素沈着と足底の角質化が観察される。さらに、歯の問題や、剥離の可能性を伴う爪の成長の変化が報告されている。

疾病管理

この疾患の予防法はなく、飼い主による集中的なケアが必要なため、管理は困難である。皮膚科的予後は不良で、完治することはない。角結膜炎の治療では、局所免疫調節薬と代用涙液が一般的に使用される。定期的な爪切りが爪の脱落を減らすようであることや、必須脂肪酸サプリメント（亜麻仁油）の使用が皮膚の健康に有益であることを観察している介護者もいる。さらに、定期的なデンタルケアを行うことが望ましい。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝をします。常染色体劣性遺伝とは、雌雄に関係なく、突然変異または病因となる変異体のコピーを2つ持っていなければ発症しないことを意味します。罹患犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。たとえ症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

先天性角結膜炎および魚鱗癬様皮膚症は、FAM83H遺伝子の変異に関連する常染色体劣性疾患である。この角結膜炎は、涙腺の神経機能異常の結果、涙液の産生が減少する。一方、魚鱗癬様皮膚症は、表皮の最外層における細胞のターンオーバーの異常亢進によって発症する。罹患犬の臨床観察から、FAM83H遺伝子は皮膚の発育と調節、および歯のエナメル質の形成に重要な役割を果たしていることが示唆される。この疾患の原因となるFAM83H遺伝子で同定された変異型は、エクソン5における1塩基の欠失を伴い、1151アミノ酸から528アミノ酸へのペプチドの切断を引き起こす。この変異はキャバリア・キング・チャールズ・スパニエル種のみに由来すると考えられているが、この事実を確認するためにはより多くの犬種を調べる必要がある。

最も影響を受けた品種

キャバリア・キング・チャールズ・スパニエル

参考文献

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.