優性進行性網膜萎縮症（RHO遺伝子）

進行性網膜萎縮優性遺伝（APRD）は、視細胞が変性し、その結果視力が低下する疾患である。APRDはロドプシン（RHO）遺伝子の変異によって引き起こされる。

症状

夜間視力の喪失はAPRDの最も早い臨床症状のひとつで、生後12～18ヵ月で明らかになる。また、光にさらされた後の桿体視細胞の機能回復も遅い。時間の経過とともに進行し、失明に至ることもあります。

疾病管理

進行性優性網膜萎縮症の治療法や治療法は今のところありませんが、病気の進行をできるだけ遅らせるための方法はいくつかあります。最も効果的な手段のひとつは、階段にゲートを使ったり、家具を動かさないようにするなど、犬の環境や日常生活を視力の低下に合わせることです。抗酸化物質の使用は病気の進行を遅らせる効果があるようだが、決定的な結果を得るにはまだ研究が必要である。

遺伝的基盤

この病気は常染色体優性遺伝をとります。常染色体優性遺伝とは、突然変異または病因となる変異体のコピーを1つ受け継ぐだけで、この病気を発症する危険性があるということです。変異のコピーを1つ持っている親から生まれた子犬は、50％の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、この病気を発症する危険性があります。たとえ症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持っている犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

RHO遺伝子は桿体介在性夜間視力に関与する光活性化受容体であるロドプシンをコードしている。Kijasら(2002)の研究では、RHO遺伝子の変異(c.11C>G)によって引き起こされるAPRDを患うイングリッシュ・マスティフを同定した。この変異はCからGへの転位、つまりナンセンス変異であり、タンパク質の細胞外ドメインにおいてスレオニンがアルギニンに変化している。この研究に続いて、同じくAPRDに罹患した16の異なる品種が分析されたが、記述されたc.11C>G変異を持つものはいなかった。したがって、この変異はイングリッシュ・マスティフ種にのみ存在する可能性があるが、この主張を明確にするためには、より多くの犬種を対象とした研究が必要である。

最も影響を受けた品種

マスチフ
イングリッシュ・マスティフ

参考文献

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.