中心核ミオパチー2

BIN1関連中心核型ミオパチー2は、2型筋線維を侵す筋疾患である。

症状

核中心性ミオパチーは、筋力低下、運動不耐性、筋萎縮、1型筋線維の優位性、核とミトコンドリアの異常な位置関係を特徴とする。最初の症状は通常生後6～8ヵ月で現れ、経過とともに悪化し、重度の筋力低下に至る。

疾病管理

利用可能な治療法は、症状を緩和することに重点を置いている。重度の筋力低下が起こると、安楽死が選択されることが多い。愛犬に何らかの症状が見られたら、獣医師の診断を受けるべきです。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

BIN1遺伝子はアンフィフィシン2というタンパク質をコードしており、このタンパク質は様々な細胞種において細胞内膜輸送と膜リモデリングに関与している。筋においては、筋細胞膜またはサルコレマの浸潤部であり、筋原線維間に規則的に配列しているT字管（横管）の形成に関与している可能性がある。 BIN1の変異は2つの異なる筋疾患、すなわち遠心性核ミオパチーおよび筋強直性ジストロフィーと関連している。しかし、アンフィフィシン2の特異的な筋機能と筋障害の根底にある病理学的メカニズムはよくわかっていない。Böhmらの研究では、BIN1遺伝子のc.786-2A>G変異がグレート・デーンにおいて遠心性核ミオパチーを引き起こすことが示された。

最も影響を受けた品種

グレート・デーン

参考文献

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.