ルンデフント症候群

ルンデフント腸症候群は胃と腸の病気で、吸収不良とタンパク質欠乏を引き起こす。

症状

ルンデフンド犬に典型的なこの症候群には、血清タンパク濃度の低下、嘔吐、体重と筋肉量の減少、食欲不振、嗜眠、腹部への体液貯留、前足の腫れなどの症状があります。症状は6ヶ月から10歳の間のどの年齢でも現れる可能性がある。最終的にはリンパ腫、腸や胃のがんに発展することもある。

疾病管理

治療法はなく、通常、食生活の改善、ビタミンの補給、抗炎症剤の投与、腸内の細胞の蓄積を抑え、リンパの流れを改善し、有害な腸内細菌を除去する薬剤の投与などが行われる。最も一般的な治療法は、プレドニン、メトロニダゾール、シメチジン、FOS、フォルティフローラ、B12注射などである。治療法は犬によって異なり、予後は非常に不安定で、しばしば再発する軽度の慢性下痢から、治療に抵抗性の重篤な症状まで様々である。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

ルンデフント症候群の正確な原因は完全には解明されていないが、遺伝要因と環境要因の組み合わせが関係していると考えられている。2016年、Metzgerらによる研究が発表され、ここで述べるP3H2遺伝子のc.1849G>C変異が本症候群の原因である可能性があると結論づけられた。 P3H2遺伝子（以前はLEPREL1として知られていた）は腸粘膜に見られる特定の神経内分泌細胞に発現しており、神経ペプチドのプロセッシングと分泌に重要な役割を果たしている可能性が示唆されている。P3H2の変化は、腸の神経ペプチド産生の変化と関連している可能性があり、それがこの病気や他の炎症性腸疾患の鍵となる可能性がある。

最も影響を受けた品種

ルンデフント

参考文献

Metzger J, Pfahler S, Distl O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics. 2016 Aug 2;17:535.