ムスラディン・ルーケ症候群

Musladin-Lueke症候群はビーグル犬に見られる遺伝病です。この疾患はADAMTSL2遺伝子の変異によって引き起こされ、結合組織や皮膚の発達や構造に悪影響を及ぼす。

症状

罹患犬は体格が小さくなり、足の裏で立つのではなくつま先で立つ特異な歩様を含む様々な臨床徴候に悩まされる。さらに、扁平な頭部、硬く引き締まった被毛、大きく斜めに開いた目などの身体的特徴が認められることもある。症状の重症度は様々で、軽度から中等度の犬から重症の犬までいる。

疾病管理

現在のところ、ムスラディン・ルーケ症候群を治療する方法はないが、獣医師による適切なケアと環境適応により、犬の生活の質を向上させることができる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

この病気はもともと "チャイニーズ・ビーグル・シンドローム "と呼ばれていましたが、後に2人の著名なビーグル・ブリーダー、ムスラディンとルエケにちなんで改名されました。Musladin-Lueke症候群は1970年代に初めてビーグルで検出され、イギリスとオーストラリアの亜集団では2-3％の発症率と推定された。その後、候補遺伝子のマッピングと塩基配列の決定により、Baderら(2010)はADAMTSL2遺伝子の原因変異c.661C>Tを同定した。この変異は、タンパク質の高度に保存された領域において、アルギニンのシステインへの置換を伴う非同義変異を引き起こす。したがって、この変異は、細胞外マトリックスの一部を形成し、皮膚、軟骨、血管などの結合組織の組織化と安定性を助けるタンパク質の構造と機能に影響を及ぼす可能性が高い。

最も影響を受けた品種

ビーグル

参考文献

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.