先天性筋緊張症(CLCN1遺伝子、ミニチュア・シュナウザー)

先天性筋強直症は骨格筋を侵す病気で、筋肉が収縮した後にうまく弛緩できないことが特徴である。この疾患は、筋細胞内のクロライドチャネルの機能に影響を及ぼす変異の結果である。

症状

臨床症状としては、全身のこわばり、重度の骨格筋肥大、呼吸音の増加などがある。その他の症状としては、嚥下困難、唾液分泌過多(生後2~3ヵ月から発現)などがある。先天性筋緊張症と上顎前突症との間に密接な関係が認められる症例もある。

疾病管理

先天性筋緊張症の治療法は報告されていないが、罹患犬は通常プロカインアミドなどの薬物治療で安定した状態を保つことができる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

先天性筋強直症は、骨格筋の電位依存性塩化物チャネルをコードするCLCN1遺伝子の変異によって引き起こされる疾患である。この遺伝子に変異があると、クロライドチャネルが完全に開かないため、脱分極が通常より長く続く。CLCN1遺伝子の特定の遺伝子変異(c.803C>T)は、アミノ酸スレオニンをメチオニンに置換するもので、ミニチュア・シュナウザー種に存在することが判明している。この突然変異は、生理的電圧レベルにおけるクロライドチャネルの開口能力を著しく低下させる。その結果、筋の過興奮性と収縮後の筋の適切な弛緩が困難になる。

最も影響を受けた品種

  • ミニチュア・シュナウザー

参考文献

まだ犬の本性を知らないのか?

ペットのDNAの秘密を解き明かす2つのシリーズ。

starter

品種+身体的特徴

購入
advanced

健康+種族+身体的特徴

購入
ブラック・フライデー・プロモーション 11月29日まで 犬のDNA検査が最大-25%オフ.
購入