ミオキミアと痙攣を伴う脊髄小脳失調症

運動失調は協調性のない動きを特徴とし、比較的非特異的な臨床症状である。脊髄小脳失調症はKCNJ10遺伝子の変化によって起こる。

症状

罹患犬は通常2～10ヵ月齢の間に臨床症状を示し始める。典型的な初期症状にはミオキミア（myokymia）があり、これは急速で不随意な筋収縮を表す言葉で、犬の皮膚が「波を打っている」ように見えることがある。難聴や発作が起こることもある。

疾病管理

ミオキミアと痙攣発作を伴う脊髄小脳失調症の治療法は現在のところない。治療は通常、症状の管理に重点を置き、発作を抑えるための薬物療法が行われることもある。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

この疾患はカリウムチャネル蛋白をコードするKCNJ10遺伝子の変異によって引き起こされる。Gilliamらは、パーソン・ラッセル・テリアとジャック・ラッセル・テリアの脊髄小脳失調症に関連するKCNJ10の変異がc.627C>Gであることを発見した。研究者らは、c.627C>G変異体が、神経細胞におけるカリウムイオンの輸送と膜の脱分極に影響を及ぼす可能性を示唆した。

最も影響を受けた品種

スムース・コート・フォックス・テリア
ジャック・ラッセル・テリア
ベルギー・マリノア
パーソン・ラッセル・テリア
ベルギー・シェパード
ラッセル・テリア

参考文献

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.