グリコーゲン貯蔵病II型またはポンペ病（GAA遺伝子）

グリコーゲン貯蔵病（GSD）は、体組織にグリコーゲンが異常に蓄積する遺伝性代謝異常症の一群である。これらの疾患は、グリコーゲンの合成または分解に必要な酵素の欠損によって引き起こされる。

症状

犬のII型GSDの症状には、筋力低下による運動障害の進行と運動不耐性が含まれる。ポンペ病の犬はすぐに疲れ、運動時の持久力が低下します。呼吸筋にグリコーゲンが蓄積するため呼吸困難となり、呼吸器感染症のリスクが高まります。心臓肥大（心肥大）や不整脈などの心臓疾患。嚥下障害または嚥下困難があり、体重減少や栄養不良につながる。

疾病管理

犬のグリコーゲン貯蔵症（GSD）の治療と予後は、病型と重症度によって異なります。遺伝学的検査は病気を確認し、GSDの特定のタイプを決定するのに有用である。特定のケースでは、栄養管理と支持療法が症状をコントロールし、動物の生活の質を改善するのに役立ちます。通常、高炭水化物食が実施され、ブドウ糖が静脈内投与される。しかし、多くの場合、病気は進行し、子犬は1年以上生存できません。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

ポンペ病はグリコーゲン貯蔵病II型（GSD II）としても知られ、酸性α-グルコシダーゼ（AGA）という酵素の欠損によって引き起こされるまれな遺伝性代謝疾患である。この酵素はリソソームでグリコーゲンを分解するのに必要である。この酵素が欠損すると、様々な組織、特に筋肉にグリコーゲンが異常に蓄積し、進行性の筋力低下と損傷を引き起こす。ここでは、Seppäläらの研究でフィンランドとスウェーデンのラップフンドで同定されたGAA遺伝子のc.2237G>A変異体について解析する。この変異体は早発停止コドンを生じる。

最も影響を受けた品種

フィンランド・ラップフント
フィンランド・ラップフンド
ラップフンド

参考文献

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.