フォンウィルブランド病2(VWF遺伝子、ポインター)

2型von Willebrand病は出血性疾患の一種であり、1型より罹患頻度は低い。怪我や手術中の過剰な出血が特徴で、場合によっては重症化することもあります。

症状

フォンウィルブランド病の犬の症状は中等度から重度まであり、鼻血、歯ぐきからの出血、手術や怪我の後の出血など、出血しやすかったり、出血が長引いたりします。最も重篤なケースでは、生命を脅かす内出血を起こすこともあります。

疾病管理

治療法はないが、重度の出血時には輸血などの支持療法で症状を抑えることができる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

フォン・ヴィレブランド病は、犬の遺伝性出血性疾患の中で最もよく観察される疾患であり、ドーベルマン・ピンシャー犬に非常に特徴的である。この病気は、血液凝固に重要なタンパク質であるvon Willebrand因子(vWF)の異常によって引き起こされる。vWFは、血管を覆う内皮細胞や、骨髄にある血小板の前駆細胞である巨核球で合成される大きなタンパク質である。VWFは凝固において二重の役割を担っており、血液中のもう一つの凝固因子である第VIII因子を輸送し、傷害を受けた上皮への血小板の接着に関与している。 症状の重症度とVWFの変化により、3つのタイプに分類される。1型は血漿中のVWF濃度が低く、軽度から中等度の出血症状を特徴とする。2型はvWF蛋白の質的異常と中等度から重度の出血を特徴とする。3型は最も重篤な病型であるが、頻度は最も低く、VWFはほとんど検出されない。 ここでは、VWF蛋白をコードするVWF遺伝子のc.4937A>G変異体について解析した。VWF遺伝子はジャーマン・ショートヘアード・ポインターの2型von Willebrand病と関連している(Kramer et al., 2004)。

最も影響を受けた品種

  • チャイニーズ・クレステッド・ドッグ
  • ジャーマン・ショートヘアード・ポインター
  • ジャーマン・ワイヤーヘアード・ポインター

参考文献

Kramer JW, Venta PJ, Klein SR,et al. A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs. Vet Pathol. 2004 May;41(3):221-8.

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