ホスホフルクトキナーゼ欠乏症

ホスホフルクトキナーゼは、赤血球や筋肉中のグルコースの代謝を助け、身体活動に必要なエネルギーを供給する必須酵素です。ホスホフルクトキナーゼが不足すると、グルコースの分解とエネルギー放出が不十分となり、犬は活動しにくくなります。

症状

ホスホフルクトキナーゼ欠乏症の症状には、筋肉のけいれん、筋力低下、疲労、運動不耐性などがある。運動、過度の興奮、高体温の後、罹患犬は尿中のヘモグロビンおよびビリルビン、貧血、黄疸、嗜眠、食欲不振を示すことがある。

疾病管理

この疾患の管理は、症状を軽減するためのライフスタイルの適応からなる。これには運動を制限したり、ストレスの多い状況を避けたりすることが含まれる。ホスホフルクトキナーゼ欠乏症の決定的な治療法はありませんが、この疾患の犬は比較的健康な生活を送ることができ、予後も良好です。しかし、この疾患に関連した症状の発現を予防するために、獣医のアドバイスに従うことが重要です。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬ホスホフルクトキナーゼ欠損症は常染色体劣性遺伝の疾患で、グルコース代謝に影響を及ぼし、また罹患犬では赤血球を破壊し、貧血を引き起こします。イングリッシュ・スプリンガー・スパニエルに比較的よくみられる疾患である。ホスホフルクトキナーゼを産生する遺伝子はPFKMである。SmithらはPFKM遺伝子のc.2228G>A変異体が早発停止コドンとなるアミノ酸変化を生じ、欠損症を引き起こすことを同定した。

最も影響を受けた品種

アメリカン・コッカー・スパニエル
イングリッシュ・コッカー・スパニエル
ワッテルフント
ウィペット

参考文献

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.