血友病A(F8遺伝子、ボクサー)

血友病Aは犬において最も一般的な遺伝性出血性疾患である。血液凝固第VIII因子を産生するF8遺伝子に病的変異があると、血液凝固プロセスが変化し、制御不能な出血のリスクが高まります。

症状

F8遺伝子はX性染色体上にあるため、F8変異を1コピー持つ女性は通常症状を示さないが、男性には徴候がみられる。重症度は残存血液凝固活性のレベルによって異なる。血液凝固第VIII因子活性が5%未満の場合、症状は通常出生後に現れ、より重篤となる。関節への自然出血や体腔内への血液漏出が起こり、致死的となることもある。臍帯、歯が生える時期の歯肉、手術後などからの長引く出血も見られる。第VIII因子活性が5%~10%の犬は通常、自然出血はしませんが、怪我や手術の後は通常より多く出血します。

疾病管理

血友病Aの治療は、症状のコントロールと重篤な出血の予防に重点を置きます。出血がコントロールされるまで、全血または血漿の輸血を繰り返す必要があります。愛犬が血友病Aかもしれないと思ったら、獣医師のもとで適切な診断と治療を受けることが重要です。

遺伝的基盤

この病気はX連鎖劣性遺伝をとります。 X連鎖劣性遺伝とは、雌犬がこの病気を発症するためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ(それぞれの親から1つずつ)受け継がなければならないのに対して、雄犬は突然変異遺伝子または変異体のコピーを牝犬から1つ受け継ぐだけで発症することを意味します。 雄犬は通常この病気の症状を示します。突然変異のキャリアーから生まれた雄の子犬は50%の確率で突然変異を受け継ぎます。突然変異を持たない牝犬は、罹患した子犬を産むリスクは増加しません。 症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

血液凝固過程には多くの異なったタンパク質が関与しており、これらのタンパク質のどれかが欠乏すると、第II因子(プロトロンビン)、第VII因子、第VIII因子、第IX因子の欠乏のような出血障害を起こすことがある。血液凝固過程の一部でもあるビタミンKの欠乏は血液凝固障害を悪化させることがある。 Christophersonらは、血友病のジャーマンシェパード犬とボクサー犬でF8遺伝子のナンセンス変異を初めて検出した。この変異はc.1469C>G変異であり、ヌクレオチド位置1469に1塩基の変化をもたらし、凝固の際に活性化第IX因子の結合に関与するタンパク質のA2ドメインのアミノ酸に影響を及ぼす。この同じドメインに影響を及ぼす変異はヒトの凝固第VIII因子でも観察されており、第VIII因子活性の有意な低下(1%以下)と関連している。

最も影響を受けた品種

  • ボクサー
  • プードル
  • コッカースパニエル
  • ゴールデン・レトリーバー
  • シベリアンハスキー
  • ベルジアン・マリノア
  • ジャーマン・シェパード
  • ジャーマン・シェパード
  • ローデシアン・クレステッド
  • イングリッシュ・シェパード・ドッグ
  • ミニチュア・シュナウザー
  • アイリッシュ・セター
  • ワイマラナー

参考文献

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