プレカリクレイン欠乏症

プレカリクレインは内在性凝固経路における重要なタンパク質であり、その欠損はKLKB1遺伝子の特定の遺伝子変異の存在と関連している。

症状

プレカリクレイン欠損症は通常無症状であり、凝固過程に関与しているにもかかわらず、罹患犬において出血傾向の増加は報告されていない。他の凝固因子の欠乏がプレカリクレイン欠乏と組み合わさると、血尿のような典型的な止血障害の症状を引き起こす可能性がある。臨床的には、罹患犬は活性化部分トロンボプラスチン時間(aPTT)の延長を示し、二次的止血異常を示す。

疾病管理

この症状に対する特別な予防法や治療法は必要ない。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝をします。常染色体劣性遺伝とは、雌雄に関係なく、突然変異または病因となる変異体のコピーを2つ持っていなければ発症しないことを意味します。罹患犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。たとえ症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

プレカリクレインは、内在性凝固経路における第XI因子および第XII因子の活性化を制御する血漿タンパク質である。プレカリクレイン欠乏症はKLKB1遺伝子に同定された変異型と関連しており、この変異型はエクソン8のヌクレオチド置換(c.988T>A)を伴い、ヒトの別の凝固因子の活性化に重要なドメインにアミノ酸変化を生じさせている。この凝固因子の欠損は一般に無症状であるが、この関連性の臨床的意味を十分に理解するためには、さらなる研究とより多くの症例に取り組む必要があることに注意することが重要である。

最も影響を受けた品種

  • シーズー
  • シャー・ペイ

参考文献

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