フォンウィルブランド病3(VWF遺伝子、ダッチスパニエル)

3型フォン・ヴィレブランド病は犬が罹患する出血性疾患の一種で、最も一般的でないタイプである。

症状

フォン・ヴィレブランド病3型の犬の症状は通常重篤で、生後1年以前に現れる。この病気は、鼻血、歯ぐきの出血、手術やけがの後の出血、血尿、再発性の出血性下痢など、出血しやすかったり、出血が長引いたりします。重症の場合は、命にかかわる内出血を起こすこともある。

疾病管理

治療法はないが、重度の出血時には輸血などの支持療法で症状を抑えることができる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

フォン・ヴィレブランド病は、犬の遺伝性出血性疾患の中で最もよく観察される疾患であり、ドーベルマン・ピンシャー犬に非常に特徴的である。この病気は、血液凝固に重要なタンパク質であるフォン・ヴィレブランド因子(vWF)の異常によって引き起こされる。vWFは大きなタンパク質で、血管を覆う内皮細胞と骨髄の巨核球(血小板の前駆細胞)で合成される。VWFは凝固において二重の役割を担っており、血液中のもう一つの凝固因子である第VIII因子を輸送し、傷害を受けた上皮への血小板の接着に関与している。 症状の重症度とVWFの変化により、3つのタイプに分類される。1型は血漿中のVWF濃度が低く、軽度から中等度の出血症状を特徴とする。2型はvWF蛋白の質的異常と中等度から重度の出血を特徴とする。ここでは、VWF遺伝子のc.2186+1G>A変異体について解析する。 この変異体は、3型von Willebrand病のKooiker猟犬で最も頻度が高い。

最も影響を受けた品種

  • ダッチ・クイカー
  • シェットランド・シープドッグ
  • スコティッシュ・テリア

参考文献

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