フォンウィルブランド病1(VWF遺伝子)

フォン・ヴィレブランド病は、血液凝固プロセスに不可欠な血液細胞である血小板の機能に影響を及ぼす病気である。この病気は症状の重さによって3つのタイプに分けられ、1型が最も一般的で軽度である。

症状

フォンウィルブランド病の犬は、鼻血、歯ぐきからの出血、手術や怪我の後の出血など、出血しやすかったり、出血が長引いたりする症状があります。重症の場合は、命にかかわる内出血を起こすこともあります。

疾病管理

治療法はないが、重度の出血時には輸血などの支持療法で症状を抑えることができる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

フォン・ヴィレブランド病は、犬の遺伝性出血性疾患の中で最もよく観察される疾患であり、ドーベルマン・ピンシャー犬に非常に特徴的である。この病気は、血液凝固に重要なタンパク質であるフォン・ヴィレブランド因子(vWF)の異常によって引き起こされる。vWFは大きなタンパク質で、血管を覆う内皮細胞と骨髄の巨核球(血小板の前駆細胞)で合成される。VWFは凝固において二重の役割を担っており、血液中のもう一つの凝固因子である第VIII因子を輸送し、傷害を受けた上皮への血小板の接着に関与している。 症状の重症度とVWFの変化により、3つのタイプに分類される。1型は血漿中のVWF濃度が低く、軽度から中等度の出血症状を特徴とする。2型はvWF蛋白の質的異常と中等度から重度の出血を特徴とする。ここでは、1型von Willebrand病に関連するVWF蛋白をコードするVWF遺伝子のc.7437G>A変異について解析する。動物によって症状に大きなばらつきがあることに注意することが重要である。Crespiらは、ドーベルマン・ピンシャー犬ではc.7437G>Aの1コピーで症状を示す犬もいるが、すべてではないことを観察しており、したがってこの犬種ではこの変異体は不完全浸透性の常染色体優性遺伝様式をとる可能性がある。しかし、他の研究では、他の犬種ではvon Willebrand病1型は常染色体劣性遺伝、すなわちc.7437G>Aのコピーが2つ存在すると症状が発現することが示唆されている。

最も影響を受けた品種

  • ミニチュア・プードル
  • コーギー
  • ペンブローク・ウェルシュ・コーギー
  • ドーベルマン・ピンシャー
  • ゴールデン・レトリーバー
  • クロムフォーレンダー
  • ジャーマン・シェパード・ドッグ
  • ジャーマン・シェパード・ドッグ
  • ヨークシャー・テリア

参考文献

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.

まだ犬の本性を知らないのか?

ペットのDNAの秘密を解き明かす2つのシリーズ。

starter

品種+身体的特徴

購入
advanced

健康+種族+身体的特徴

購入
ハロウィンプロモーション 11月4日まで 犬のDNA検査. クーポンのご利用 HALLOWEEN15
購入