原発開放隅角緑内障（ADAMTS10遺伝子、ビーグル）

緑内障は、眼圧の異常な上昇を特徴とする遺伝性の疾患で、痛みや失明につながることもある。

症状

原発開放隅角緑内障は、数週間から数ヶ月かけてゆっくりと進行する。症状としては、視力低下、痛み、眼球内の血管の出現、充血、角膜の混濁、流涙、瞳孔の大きさの違い、視力障害、眼の腫れ、食欲不振、抑うつなどがあります。緑内障は緊急疾患であり、網膜や視神経への不可逆的な損傷を防ぐため、早急な治療が必要です。

疾病管理

開放隅角緑内障の治療は、眼圧を正常に戻し、痛みを軽減することに重点を置いています。このタイプの緑内障はゆっくりと進行するため、少なくとも初期は薬物療法で抑えることができます。眼圧を下げ、炎症や感染を治療するために、外用薬や内服薬が使用されます。さらに重症の場合は、篩骨光凝固術、淋菌移植術、核出術などの手術が行われることもあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

原発性開放隅角緑内障は、眼内液の産生と排出の不均衡による眼圧上昇を特徴とする。ADAMTS10遺伝子は、弾性微小繊維構造の形成に関与する遺伝子ファミリーに属する。特に、ADAMTS10によってコードされるタンパク質は、眼圧を適切に維持するために不可欠な液体である房水の排出を促進する海綿体網膜に高発現している。 ADAMTS10の変異体（c.1981G>A）はビーグル種で同定されており、38の脊椎動物種で高度に保存されている位置でグリシンがアルギニンに置換している。この変異の影響はタンパク質の機能に悪影響を及ぼし、海綿網を介した房水の流出を障害することによって開放隅角緑内障の発症につながると考えられている。

最も影響を受けた品種

ビーグル

参考文献

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.