ビタミンD依存性くる病II型

ビタミンD依存性くる病II型は、カルシウムの吸収不足による骨の脆弱化と軟化を特徴とする骨疾患である。この病態は、ビタミンD受容体をコードするVDR遺伝子の変異に起因する。

症状

この骨の病気に罹患した子犬は、生後数ヶ月から症状を示す。これらの症状には、筋力低下、疼痛、運動困難、四肢の反りなどが含まれる。さらに、自然骨折、脱毛症、二次性副甲状腺機能亢進症を経験することもあります。

疾病管理

この疾患に対する特別な予防法はない。治療は、根本的な欠乏を改善するためのビタミンD類似物質とカルシウム補給剤の投与が基本となる。サプリメントの投与量と頻度は、疾患の重症度によって異なります。愛犬の病気が疑われる場合は、正確な診断と治療のために獣医師の診察を受けることが重要です。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝をします。常染色体劣性遺伝とは、雌雄に関係なく、突然変異または病因となる変異体のコピーを2つ持っていなければ発症しないことを意味します。罹患犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。たとえ症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

ビタミンDは、骨の形成と維持に必要なカルシウムの吸収と利用に不可欠な役割を果たしている。稀な疾患であるビタミンD依存性くる病II型では、活性型ビタミンDに反応することができず、カルシウムの吸収に影響を及ぼし、骨が弱くなる。この疾患は、ビタミンD受容体をコードするVDR遺伝子の変異によって引き起こされる。c.462del変異体はエクソン4の欠失であり、読み枠のシフトを生じ、早発停止コドンを導入する。その結果、VDR遺伝子がコードするビタミンD受容体は活性型ビタミンD（1,25-ジヒドロキシビタミンD）に反応できなくなる。

最も影響を受けた品種

ポメラニアン

参考文献

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.