パピヨンとファレーヌの進行性網膜萎縮

進行性網膜萎縮症は、網膜の視細胞（錐体と杆体）の変性により、視力が徐々に低下する眼の疾患である。

症状

発症は通常遅く、一般に5、6歳頃に現れ、進行は緩徐である。進行性網膜萎縮症で最初にみられる臨床症状のひとつは夜間の視力低下で、昼間の視力低下は通常、発現に時間がかかり、完全失明に至る。さらに、この眼疾患には、眼の外観の変化（混濁、灰色がかった色合い、わずかな異常な光沢など）といった特徴的な徴候もあります。罹患犬は物にぶつかりやすくなる傾向があり、病気の進行により網膜白内障になることもあります。

疾病管理

発症は通常遅く、一般に5、6歳頃に現れ、進行は緩徐である。進行性網膜萎縮症で最初にみられる臨床症状のひとつは夜間の視力低下で、昼間の視力低下は通常、発現に時間がかかり、完全失明に至る。さらに、この眼疾患には、眼の外観の変化（混濁、灰色がかった色合い、わずかな異常な光沢など）といった特徴的な徴候もあります。罹患犬は物にぶつかりやすくなる傾向があり、病気の進行により網膜白内障になることもあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

進行性網膜萎縮症は、網膜疾患の一群に属する遺伝性疾患で、桿体（かんたい）が徐々に変性し、夜盲や周辺視野の喪失に至るのが特徴である。その後、錐体の変性が起こり、中心視力が失われ、最終的には全盲となる。CNGB1遺伝子とこの眼疾患の発症との間に相関関係が確立されている。CNGB1遺伝子は、桿体視細胞に存在するcGMPc活性化陽イオンチャネルの一部であるタンパク質をコードする役割を担っている。Ahonenら(2011)の研究では、CNGB1遺伝子の複合変異がパピヨンやファレーヌの進行性網膜萎縮の発症に関連していることが判明した。この特異的変異はエクソン26の1塩基対の欠失と6塩基対の挿入を伴い、高度に進化的に保存された領域に早期終止コドンが出現する。進行性網膜萎縮症にはいくつかの病型があり、この病態に関連する可能性のある異なる遺伝子が犬で同定されていることに注意することが重要である。現時点では、現在までに報告されているすべての変異が我々のテストに含まれているわけではない。

最も影響を受けた品種

パピヨンとファレーヌ

参考文献

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.

進行性網膜萎縮症（CNGB1、PapillonおよびPhalène遺伝子）

症状