進行性網膜萎縮症（SAG遺伝子、バセンジー）

進行性網膜萎縮症は、網膜の視細胞（錐体と杆体）の変性により、視力が徐々に低下する眼の疾患である。

症状

進行性網膜萎縮症で最初にみられる臨床徴候のひとつは夜間の視力低下であり、昼間の視力低下は通常、発現に時間がかかり、完全失明に至る。さらに、この眼疾患には、眼の外観の変化（混濁、灰色がかった色合い、わずかな異常な光沢など）といった特徴的な徴候もあります。罹患犬は物にぶつかりやすくなる傾向があり、病気の進行により網膜白内障になることもあります。

疾病管理

犬の進行性網膜萎縮症の管理は、罹患した犬の生活の質を向上させることを目的としているが、この病気に対する根治的な治療法はない。しかし、家具や物を定位置に置くなど、適切な環境を確保するための対策を講じることで、犬の病気への適応を促進することは可能である。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

進行性網膜萎縮症は、網膜疾患の一群に属する遺伝性疾患で、桿体（かんたい）が徐々に変性し、夜盲や周辺視野の喪失に至るのが特徴である。その後、錐体の変性が起こり、中心視力を失い、最終的には全盲となる。SAG遺伝子とこの眼疾患の発症には相関関係がある。SAG遺伝子は網膜光受容体の光伝達カスケードにおいて重要な役割を果たすアレスチンとして知られるタンパク質をコードしている。バセンジー種における進行性網膜萎縮症の原因と考えられる変異（c.1216T>C）が同定された。この変異は、正常な停止コドンがアルギニンというアミノ酸に置換され、正常なタンパク質に25個のアミノ酸が追加されたものである。進行性網膜萎縮症にはいくつかの病型があり、この病態に関連すると思われるさまざまな遺伝子が犬で同定されていることに注意することが重要である。現時点では、現在までに報告されているすべてのバリエーションが私たちの検査に含まれているわけではありません。

最も影響を受けた品種

バセンジー

参考文献

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.