結果
動物の健康と遺伝病
原発性開放隅角緑内障（ADAMTS10遺伝子、Norwegian Grey Moose Hunter）

原発性開放隅角緑内障（ADAMTS10遺伝子、Norwegian Grey Moose Hunter）

緑内障は、眼圧の異常な上昇を特徴とする遺伝性の疾患で、痛みや失明につながることもある。

症状

原発開放隅角緑内障は、数週間から数ヶ月かけてゆっくりと進行する。症状としては、視力低下、痛み、眼球内の血管の出現、充血、角膜の混濁、流涙、瞳孔の大きさの違い、視力障害、眼の腫れ、食欲不振、抑うつなどがあります。緑内障は緊急疾患であり、網膜や視神経への不可逆的な損傷を防ぐため、早急な治療が必要です。

疾病管理

開放隅角緑内障の治療は、眼圧を正常に戻し、痛みを軽減することに重点を置いています。このタイプの緑内障はゆっくりと進行するため、少なくとも初期は薬物療法で抑えることができます。眼圧を下げ、炎症や感染を治療するために、外用薬や内服薬が使用されます。さらに重症の場合は、篩骨光凝固術、淋菌移植術、核出術などの手術が行われることもあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

原発性開放隅角緑内障は、眼内液の産生と排出の不均衡による眼圧上昇を特徴とする。ADAMTS10遺伝子は、弾性微小繊維構造の形成に関与する遺伝子ファミリーに属する。特に、ADAMTS10によってコードされるタンパク質は、適正な眼圧の維持に不可欠な体液である房水の排出を促進する役割を担っている海綿体網膜に高発現している。 ADAMTS10の変異（c.1159G>A）は、メタロプロテアーゼドメインの高度に保存された残基の変化をもたらすもので、ノルウェーのグレイムース・ハンター種で同定されている。これはエクソン9のナンセンス変異であり、おそらくタンパク質の機能的能力に悪影響を及ぼすと考えられる。

最も影響を受けた品種

ノルウェー・エルク・ハンター

参考文献

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.