ムコ多糖症IIIA型（SGSH遺伝子、ダックスフンド）

ムコ多糖症IIIAは、ヘパラン硫酸の分解に関与するスルファミダーゼ酵素をコードするSGSH遺伝子の変異によって引き起こされるライソゾーム貯蔵病態である。ヘパラン硫酸は適切に分解されないため、組織に蓄積し、特に神経系に有害である。

症状

このタイプのムコ多糖症は脊髄小脳失調症を引き起こし、通常4歳以前に現れ、ゆっくりと進行する。罹患犬は歩行に問題があり、しばしばつまずき転倒する。また、犬が随意運動をするときに振戦がみられます（意思振戦）。

疾病管理

ムコ多糖症IIIAの治療法は現在のところありません。この病気の管理は一般的に症状を治療し、犬の生活の質を可能な限り改善することにあります。もし愛犬がムコ多糖症IIIAや他の病気にかかっているかもしれないと思ったら、獣医師の診察を受けて適切なアドバイスを受けるべきです。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

ムコ多糖症は、さまざまな種類のムコ多糖を分解する能力に影響を及ぼす疾患である。ムコ多糖症IIIAはヘパランスルファミニダーゼをコードするSGSH遺伝子、特にここでは遺伝子配列に3塩基対の欠失を生じ、酵素のフォールディングに影響を及ぼす変異体c.740_742delCCAによって引き起こされる。c.740_742delCCAの1コピーの保因者は全く健康である。

最も影響を受けた品種

ダックスフント

参考文献

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.