魚鱗癬（PNPLA1遺伝子、ゴールデンレトリバー）

魚鱗癬は、表皮の角質層が損傷して皮膚が厚くなり、剥がれ落ちる病気であり、その結果、罹患した犬の皮膚感染症のリスクを高める。

症状

魚鱗癬に罹患した子犬は、出生時に皮膚に異常が見られる。皮膚は荒れ、厚く脂っぽい鱗屑で覆われ、その一部は皮膚や被毛にしっかりと付着し、一部は鱗屑となって剥がれ落ちる。肉球が厚くなり、痛みを伴うこともある。この病気は通常、加齢とともに悪化し、生涯にわたって慢性化、重症化する。他の組織に影響を及ぼす症状は見られない。

疾病管理

現在のところ、犬の魚鱗癬を治療する方法はない。この病気の管理は、症状の緩和と生活の質の改善に重点を置き、継続的なケアと獣医師による経過観察が必要です。愛犬がこの病気にかかっていると思われる場合は、獣医師の診察を受け、最も適切な治療法をアドバイスしてもらうことが重要です。可能な治療法としては、軽度の抗脂漏性シャンプー、保湿剤、合成レチノイドなどがあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬では、魚鱗癬に関連するいくつかの突然変異が検出されており、それらは犬種特異的で常染色体劣性遺伝を示す。ゴールデンレトリバーでは、魚鱗癬の原因となる変異はPNPLA1（patatin-like phospholipase domain containing 1）遺伝子にあることが示されている。この遺伝子は脂質代謝に関与するタンパク質を産生し、表皮のケラチノサイトで発現し、皮膚のバリアにおけるグリセロリン脂質の代謝に関与している。

最も影響を受けた品種

ゴールデン・レトリーバー

参考文献

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.