錐体・桿体異形成1a（PDE6B遺伝子）

錐体杆体異形成1a型（CRD1a）は、網膜の視細胞（錐体と杆体）が正常に機能するために重要なPDE6B遺伝子の変異によって引き起こされる眼疾患である。

症状

CRD1aの犬は通常2～3歳頃に視力低下の徴候を示す。病気の進行は通常ゆっくりです。最初は夜盲症として知られるように、暗いところで見えにくくなることがありますが、病気が進行するにつれて昼間の視力低下が起こります。

疾病管理

残念ながら、錐体形成不全と杆体形成不全を治す方法はありません。この病気の管理は、犬が視力低下に適応できるように手助けすることに重点を置きます。これには、聴覚的な合図に反応するように教えたり、安全な環境になるように環境を変えたりすることが含まれます。もし愛犬に何らかの症状が見られたら、獣医師の診断を受けてください。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝をします。常染色体劣性遺伝とは、雌雄に関係なく、突然変異または病因となる変異体のコピーを2つ持っていなければ発症しないことを意味します。罹患犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。たとえ症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

錐体と桿体は網膜にある細胞で、外部からの光を感知し、その情報を脳に伝え、そこで視覚として解釈される。錐体は明るいところで色覚や細部の視力を、桿体は暗いところで視力をつかさどる。杆体・錐体形成不全では、両方の細胞が侵され、生後数ヶ月の間に急速に進行する視力低下をもたらす。網膜形成不全は遺伝的なものもあるが、ウイルス感染などの後天的な要因によるものもある。CRD1aはホスホジエステラーゼのβサブユニットをコードするPDE6B遺伝子の変異によって引き起こされる。PDE6Bは光受容体の細胞膜に存在する酵素で、光伝達カスケードへの関与が極めて重要である。今回は、スロギ族で同定されたPDE6B遺伝子の変異を解析した。この変異体には挿入（c.2448_2449insTGAAGTCC）があり、これにより停止コドンが導入され、40アミノ酸残基で切断されたタンパク質が形成される。CRD1の発症に関連するPDE6B遺伝子の変異もアイリッシュ・セター種で報告されている。

最も影響を受けた品種

スロギ

参考文献

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. スロイギ犬の汎発性進行性網膜萎縮はPDE6B遺伝子のエクソン21における8bpの挿入に起因する。Cytogenet Cell Genet.2000;90(3-4):261-7.