腸管コバラミン吸収不良（CUBN遺伝子、コモンドール）

腸管コバラミン吸収不全症は、イマーシュラント・グレーズベック症候群とも呼ばれ、小腸でのビタミンB12（コバラミン）吸収能力に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である。

症状

腸管コバラミン吸収不良の症状は通常、生後6週から12週の間に現れ、衰弱、発育不全、嘔吐、下痢、肝疾患、貧血、白血球数の減少などがみられる。尿中の特定のタンパク質の増加（タンパク尿）も特徴的である。

疾病管理

子犬に何らかの症状が見られたら、獣医師の診断を受けるべきです。罹患犬には生涯コバラミン補給が必要ですが、ほとんどの治療犬では寛解します。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

コバラミンまたはビタミンB12は、タンパク質代謝に重要な必須微量栄養素である。コバラミンは、腸上皮や腎臓の細胞に発現し、キュビリン(CUBN)とアムニオンレス(AMN)のサブユニットからなる分子複合体キュバムによって小腸回腸で吸収される。罹患犬は、十分な量のCUBNを産生することができない。ここでは、コモドール犬におけるコバラミン吸収不全の原因となるCUBN遺伝子のc.8746+1G>A変異について解析した。CUBNの他の変異はビーグルとボーダーコリーで報告されている（ここでは触れない）。

最も影響を受けた品種

ビーグル
ボーダー・コリー
コモンドール

参考文献

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.