グランツマン血栓無力症(ITGA2B遺伝子、ピレニアン・マウンテン・ドッグ)

グランツマン血栓無力症は、血小板機能に影響を及ぼし出血を引き起こすまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。これは血小板の糖蛋白IIb/IIIa受容体の欠損によるもので、血小板が凝集できなくなる。

症状

グランツマン血栓無力症の犬は、凝固障害を呈し、自発的に、あるいは軽度の外傷、手術、歯科処置の後に出血することがある。臨床症状としては、過度の出血、あざ、鼻血、歯ぐきの出血および貧血がみられる。

疾病管理

犬のグランツマン血小板無力症の治療は、症状の緩和と出血エピソードの予防に重点を置く。重症例や手術中には輸血や血小板濃縮液の投与が必要になることがあり、血小板機能に影響を与える可能性のある薬剤を避けることが重要です。また、血小板機能に影響を与える可能性のある薬剤を避けることも重要です。 この病気の犬を飼っている場合は、症状の管理方法と適切なケアについて獣医師に相談することが不可欠です。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

グランツマン血小板無力症の犬では、血小板数、血小板形態、VWF濃度は正常であるが、ADP、トロンビン、コラーゲンに反応する血小板凝集がみられない。この疾患はグレートピレネー犬で最もよく特徴づけられている。Lipscombらは、グレートピレニーズ犬のグランツマン血栓無力症がインテグリンαIIbβ3と呼ばれる血小板フィブリノゲンレセプターのαサブユニットをコードするITGA2B遺伝子の変異に起因することを明らかにした。このインテグリンは血小板凝集と血栓形成に極めて重要である。ITGA2B遺伝子のc.1360_1373dup変異は14bpの挿入を生じ、その結果タンパク質が切断される。

最も影響を受けた品種

  • ゴールデンレトリバー
  • グレート・ピレネー
  • モンクレール
  • オッターハウンド

参考文献

Boudreaux MK, Kvam K, Dillon AR,et al. Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol. 1996 Sep;33(5):503-11.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Lipscomb DL, Bourne C, Boudreaux MK. Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol. 2000 Nov;37(6):581-8.

まだ犬の本性を知らないのか?

ペットのDNAの秘密を解き明かす2つのシリーズ。

starter

品種+身体的特徴

購入
advanced

健康+種族+身体的特徴

購入
ハロウィンプロモーション 11月4日まで 犬のDNA検査. クーポンのご利用 HALLOWEEN15
購入