早期発症進行性多発ニューロパチー(NDRG1遺伝子、グレイハウンド)

早期発症の進行性多発性神経炎は、運動神経と感覚神経の機能障害によって特徴づけられ、犬の運動、呼吸、その他の生命維持に必要な機能に障害をきたします。この疾患に関与する遺伝子のひとつがNDRG1である。

症状

臨床症状は生後3~9ヵ月と早期に現れる。この病気の初期症状には、運動後に震えや虚脱が起こる運動不耐性、異常な歩行運動、左右対称性の後肢脱力などがある。後に現れるその他の症状としては、運動失調、発声障害、重度の筋萎縮、階段昇降やジャンプができない、反射低下、嚥下困難、呼吸障害などがある。

疾病管理

現在のところ、この症状に対する治療法はない。しかし、理学療法と犬にとって安全で快適な環境を作ることは、犬の生活の質を向上させるのに役立つ2つの有益な手段である。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬におけるNDRG1遺伝子の機能は正確にはわかっていないが、髄鞘形成、成熟、神経細胞の維持に役割を果たしていると主張する研究もある。同様に、アラスカン・マラミュートの早期発症進行性多発性神経炎の原因変異を同定したBruunら(2013年)の研究でも、NDRG1遺伝子が軸索の発達と維持に必須であることが判明している。 グレイハウンド種におけるこの疾患の原因変異は、NDRG1遺伝子のエクソン15における10塩基対の欠失である。この変異は数個のアミノ酸に影響を与える読み枠の変化を引き起こし、タンパク質の機能に深刻な影響を与える。

最も影響を受けた品種

  • イングリッシュ・グレイハウンド

参考文献

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