IIIa型糖原病（LFA遺伝子）

グリコーゲン貯蔵病（GSD）は、体組織にグリコーゲンが異常に蓄積する遺伝性代謝異常症の一群である。これらの疾患は、グリコーゲンの合成または分解に必要な酵素の欠損によって引き起こされる。

症状

GSDのIII型は臨床的にも酵素学的にも多様で、肝腫大、低血糖、空腹時ケトーシス、骨格ミオパチー、心筋症などの症状を示す。GSD IIIaに罹患した犬は、生後1年間にALT、ALP、CKの上昇を示す。14ヶ月になると、疲労、運動不耐性、運動後の失神がみられるようになります。

疾病管理

犬のグリコーゲン貯蔵症（GSD）の治療と予後は、病型と重症度によって異なります。遺伝学的検査は、病気を確認し、GSDの特定のタイプを決定するのに役立ちます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

グルコースはグルコース残基の大きなホモポリマーであるグリコーゲンとして組織に貯蔵され、ホスホリラーゼとグリコーゲン分解酵素の活性を通してグルカゴンの放出により異化される。Gregoryらは、この脱分離酵素をコードするAGL遺伝子のc.4223del変異がホモ接合体で存在すると、巻き毛のレトリーバー犬にAGL IIIaを引き起こすことを同定した。この変異はAGLのエクソン32のアデノシン(A)の欠失であり、リーディングフレームシフトと切断タンパク質をもたらす。

最も影響を受けた品種

巻き毛コレクター

参考文献

Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, Chen YT, Fyfe JC. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med. 2007 Jan-Feb;21(1):40-6.