骨髄形成不全症（ENAM遺伝子）

エナメル質形成不全症は、歯のエナメル質の完全性に影響を及ぼす疾患群である。影響を受ける可能性のある遺伝子の中に、歯の発育に不可欠なENAMがある。

症状

症状は歯肉炎、歯垢、歯石の沈着などである。この病態に罹患した犬の歯のエナメル質は正常な硬さと光沢を欠き、永久歯は小さく尖っている。歯冠の表面は鈍く、粗く、低カルシウム化し、歯冠の端は摩耗し、象牙質（エナメル質の下の組織）が露出して褐色になる。エナメル質に穿孔や空洞が見られることもある。

疾病管理

骨髄形成不全症に罹患した犬では、歯の衛生状態を良好に保つために特別な注意を払う必要があります。愛犬に何らかの症状が見られた場合は、獣医師の診断を受ける必要があります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

歯エナメル質は歯冠を覆うミネラル組織であり、ハイドロキシアパタイトの結晶から構成され、歯に特徴的な硬さと摩耗や破折に対する抵抗性を与えている。歯エナメル質形成不全症（AI）は、歯エナメル質の構造、組成、厚さに影響を及ぼす臨床的に不均一な病態のグループから構成される。 ENAM遺伝子は、歯エナメル質の発育に不可欠な歯エナメル質マトリックスの糖タンパク質であるエナメリンタンパク質をコードしている。研究によると、ENAM遺伝子に影響を及ぼす特定の変異が存在するとエナメル質の発育に影響を及ぼす可能性があり、例えば、AIに罹患したイタリアングレーハウンドで同定されたc.1991_1995delTTTCC欠失がその例である。

最も影響を受けた品種

スタンダード・プードル
イングリッシュ・グレイハウンド
ラッセル・テリア

参考文献

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.