アラスカン・ハスキー脳症

アラスカン・ハスキー脳症は、脳のミトコンドリア代謝とエネルギー供給に不可欠なチアミン（ビタミンB1）を輸送するタンパク質を産生するSLC19A3遺伝子の変化によって引き起こされる神経変性疾患である。

症状

症状は通常、生後1年目（生後7～11ヶ月）に運動失調と突然の発作の形で現れる。下肢の筋緊張亢進、固有感覚障害、失明、摂食障害などが起こることもある。症状発現後、数ヵ月から数年生きる犬もいる。

疾病管理

アラスカン・ハスキー脳症には特別な治療法はありません。あなたの愛犬に何らかの症状が現れたら、獣医師の診断を受けてください。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

SLC19A3.1遺伝子は脳と脊髄で発現し、チアミンまたはビタミンB1を輸送する分子を産生する。Vernauらの研究により、SLC19A3遺伝子のエクソン2における挿入（c.624insTTGCまたはc.624delinsTGCAA）と一塩基変異（SNP）（c.625 C>A）が、アラスカン・ハスキーに典型的なこの脳症の原因であることが判明した。その後、同じエクソンに別の変異（35 bpの挿入）が検出されたが、これはヨークシャー・テリアにおける疾患の原因である可能性があり、ここでは説明しない。

最も影響を受けた品種

アラスカン・ハスキー
ヨークシャー・テリア

参考文献

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.