色覚異常3（CNGB3遺伝子、ジャーマン・ショートヘアード・ポインター）

犬の色覚異常は常染色体劣性遺伝性の病気で、錐体と呼ばれる網膜の視細胞が侵されます。これらの細胞は無傷のままですが、この病気によって正常に機能しなくなり、その結果、昼間の失明や視力の低下を引き起こします。

症状

色覚異常の初期症状は生後8週から12週の間に起こり、その頃には子犬の視力は発達しています。明るい光の下では、罹患した子犬は昼盲と羞明を経験し、明るい場所を避ける傾向があります。網膜の錐体機能は失われていますが、罹患犬の眼科的外観は正常です。また、変性は桿体には影響しないため、暗い場所での視力は保たれます。錐体の機能は6週から12週の間に失われ始め、成犬では網膜から錐体が消失し、核がわずかに変位するのみである。

疾病管理

あなたの愛犬に何らかの症状が現れたら、獣医師に相談し、徹底的な評価を受けることが重要です。錐体機能の低下は、網膜電図検査で発見することができます。愛犬とのふれあいの際には、視覚的なハンドシグナルではなく、言葉によるハンドシグナルを使用することをお勧めします。暗い時間帯の散歩に慣れさせるなど、愛犬の環境への適応を徐々に和らげることで、明るい時間帯に自信を持てるようになります。さらに、リードとハーネスを使用し、サポートすることをお勧めします。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

色覚異常、昼盲、錐体変性症は、光伝達に関与するCNGA3およびCNGB3遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。両遺伝子は網膜感覚ニューロンのシグナル伝達イオンチャネルのサブユニットをコードしている。CNGB3遺伝子には、色覚異常の発症に関連する2つの変異体が同定されている。その一つはアラスカン・マラミュートで観察され、CNGB3遺伝子全体にわたる欠失を伴う。ジャーマン・ショートヘアード・ポインターでは、エクソン6にナンセンス変異が同定されており（c.784G>A、ここで取り上げた変異体）、これはCNGB3タンパク質の機能喪失につながる。この変異を囲む領域はイヌとヒトの両方で高度に保存されている。

最も影響を受けた品種

ジャーマン・ショートヘアード・ポインター
アラスカン・マラミュート
ミニチュア・オーストラリアン・シェパード・ドッグ
シベリアンハスキー

参考文献

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.