X連鎖性重症複合免疫不全症(IL2RG遺伝子、カーディガンズ・ウェルシュ・コーギー)

X連鎖性重症複合免疫不全症(SCID)は、免疫系の機能不全または欠如を特徴とするまれな遺伝病であり、リンパ節の発達に変化がない場合もある。

症状

感染症や病気と闘う免疫細胞であるTリンパ球とBリンパ球の産生が不足します。このため、罹患した子犬は感染症に非常にかかりやすく、通常、健康な免疫系を持つ犬にとっては問題にならないような感染症にもかかりやすくなります。最初の症状は出生時から現れ、重篤です。

疾病管理

現在のところ、X連鎖性SCIDの治療法はありません。症状が重いため、子犬は通常4ヶ月以上生存することはできません。

遺伝的基盤

この病気はX連鎖性劣性遺伝をします。 X連鎖性劣性遺伝とは、雌犬がこの病気を発症するためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ(それぞれの親から1つずつ)受け継がなければならないのに対して、雄犬は牝犬から突然変異遺伝子または変異体のコピーを1つ受け継ぐだけで発症することを意味します。 雄犬は通常この病気の症状を示します。突然変異を持つ母犬から生まれた雄の子犬は50%の確率で突然変異を受け継ぐため、この病気を発症する危険性があります。突然変異を持たない牝犬は、罹患した子犬を産むリスクは増加しません。 症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

X連鎖性重症複合免疫不全症は、IL2RG遺伝子の突然変異によって引き起こされる細胞性および液性免疫応答の不全であり、その結果、T細胞が欠損し、Bリンパ球が機能不全に陥る。IL2RG遺伝子はインターロイキン2レセプターのガンマサブユニットをコードしており、このレセプターは免疫系が正常に機能するために不可欠な分子である。ガンマサブユニットは、リンパ球の増殖、分化、生存、機能を促進するサイトカインとして知られる分子と相互作用する。ここでは、カーディガン・ウェルシュ・コーギー犬の免疫不全を引き起こすc.583_584insC変異について解析した(Sombergら、1995)。

最も影響を受けた品種

  • カーディガン・ウェルシュ・コーギー

参考文献

Somberg RL, Pullen RP, Casal ML,et al. A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol. 1995 Aug;47(3-4):203-13.

まだ犬の本性を知らないのか?

ペットのDNAの秘密を解き明かす2つのシリーズ。

starter

品種+身体的特徴

購入
advanced

健康+種族+身体的特徴

購入
ブラック・フライデー・プロモーション 11月29日まで 犬のDNA検査が最大-25%オフ.
購入