X連鎖性外胚葉形成異常症

X連鎖性外胚葉異形成は、低毛症、汗腺の欠如、歯列奇形を特徴とする病態である。

症状

X連鎖性外胚葉異形成で生まれた子犬は、臨床的に低毛症として知られる状態で、体の約3分の2に毛がありません。皮膚の患部には毛包が全くない。さらに、これらの動物には汗腺がなく、奇形歯や、場合によっては完全に歯がない、乏歯症などの歯の異常が見られる。また、涙液分泌不全によるドライアイも見られます。この遺伝的疾患を持つ犬は呼吸器感染症にかかりやすい。

疾病管理

現在のところ、X連鎖性外胚葉異形成による脱毛に対処するための特別な治療法はありません。しかし、獣医師からスキンケア用の特別なシャンプーやサプリメントの使用を勧められることがあります。さらに、呼吸器感染症を早期に発見するために、犬の健康状態を常に観察することが重要です。重度の歯列奇形の場合は、外科的手術が必要になることもあります。

遺伝的基盤

この病気はX連鎖性劣性遺伝をします。 X連鎖性劣性遺伝とは、雌犬がこの病気を発症するためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ(それぞれの親から1つずつ)受け継がなければならないのに対して、雄犬は牝犬から突然変異遺伝子または変異体のコピーを1つ受け継ぐだけで発症することを意味します。 雄犬は通常この病気の症状を示します。突然変異を持つ母犬から生まれた雄の子犬は50%の確率で突然変異を受け継ぐため、この病気を発症する危険性があります。突然変異を持たない牝犬は、罹患した子犬を産むリスクは増加しません。 症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

X連鎖性外胚葉形成不全は、一部の犬で確認されているまれな遺伝病です。この疾患はX染色体上のEDA遺伝子の欠損によって引き起こされ、その名が示すように、主に胚の3つの胚葉のうちの1つである外胚葉に由来する構造に影響を及ぼす。外胚葉は、皮膚、毛髪、爪、汗腺、歯、神経系の一部など、様々な構造や器官の発生を担っている。 EDA遺伝子はエクトジスプラシンをコードし、外胚葉由来の器官の発生過程で起こるシグナル伝達経路に関与している。エクトジスプラシンは細胞接着に関与していると考えられている。ジャーマンシェパード犬の外胚葉異形成の原因となるEDAの変異はc.910-1G>Aである。

最も影響を受けた品種

  • バセット・ハウンド
  • ビション・フリーゼ
  • ミニチュア・プードル
  • コッカー・スパニエル
  • ラブラドール・レトリーバー
  • 雑種犬
  • ジャーマン・シェパード
  • ベルジアン・シェパード
  • ペキニーズ
  • ミニチュア・ピンシャー
  • ウィペット
  • ヨークシャー・テリア

参考文献

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