X連鎖性筋管ミオパチー

X連鎖性筋管ミオパチーは、筋力低下と寿命の短縮を特徴とする疾患で、遺伝の型により主に雄犬が罹患する。

症状

X連鎖性筋管ミオパチーの臨床症状は通常、生後7週から19週と早期に現れる。一般的な症状としては、筋力低下、筋肉量の減少、摂食・歩行障害、低出生体重などがある。時間の経過とともに筋力低下は悪化し、多くの罹患犬は生後6ヶ月頃に安楽死させられる。

疾病管理

X連鎖性筋管ミオパチーの根治的治療はありません。しかし、この病気の管理は支持療法と犬のQOLの改善に重点を置くことができます。運動療法や理学療法は運動能力を向上させ、筋肉の硬直を予防するために行われます。

遺伝的基盤

この病気はX連鎖性劣性遺伝をします。 X連鎖性劣性遺伝とは、雌犬がこの病気を発症するためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ（それぞれの親から1つずつ）受け継がなければならないのに対して、雄犬は牝犬から突然変異遺伝子または変異体のコピーを1つ受け継ぐだけで発症することを意味します。雄犬は通常この病気の症状を示します。突然変異を持つ母犬から生まれた雄の子犬は50％の確率で突然変異を受け継ぐため、この病気を発症する危険性があります。突然変異を持たない牝犬は、罹患した子犬を産むリスクは増加しません。症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

X連鎖性筋管ミオパチーは、主に男性に発症するX連鎖性の遺伝性疾患である。MTM1遺伝子はミオチュブラリンタンパク質をコードしており、この酵素は筋の細管網の機能と構造の発達または維持に重要な役割を果たすと考えられている。特に骨格筋では、この酵素は脂質の生合成または代謝に関与していると考えられている。 MTM1遺伝子のナンセンス変異（c.465C>A）はラブラドール・レトリーバー種で同定されており、X連鎖性ミオチューブラミオパシーの原因である可能性が高いと分類されている。この変異はヌクレオチド置換を伴い、罹患犬では蛋白レベルの大幅な低下が観察されることから、コードされる蛋白の機能喪失をもたらすと予想される。

最も影響を受けた品種

ボイキンスパニエル
ラブラドール・レトリーバー
ロットワイラー

参考文献

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.