犬の多巣性網膜症 1

犬多巣性網膜症1は、ベストロフィン1遺伝子のc.73C>T変異によって引き起こされる眼疾患で、網膜の複数の領域に変性を引き起こす。

症状

罹患犬は通常、生後11～16週齢の間に両側円形の多病巣性網膜剥離を呈する。網膜下には褐色から橙褐色の沈着物が認められる。変性は遅く、通常は失明には至らない。ほとんどの犬は視覚障害を示さないが、例外的に重症例では視覚障害を示すことがある。

疾病管理

愛犬に何らかの症状が見られた場合は、獣医師の診断を受ける必要があります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬多巣性網膜症1はベストロフィノパチーと呼ばれる網膜疾患群に属し、ヒトにも発症することがある。この疾患はBEST1遺伝子のc.73C>Tまたはp.R25*と呼ばれる変異によって引き起こされ、早発停止コドンを生じ、マスティフ系統の犬種に影響を及ぼす。BEST1遺伝子はベストロフィン1として知られるタンパク質をコードしており、網膜や脳で発現している。このタンパク質は細胞内カルシウムを制御するイオンチャネルとして働く。

最も影響を受けた品種

ボアボア
アメリカンブルドッグ
イングリッシュ・ブルドッグ
ブルマスティフ
ドグ・ド・ボルドー
イングリッシュ・マスティフ
イタリアン・マスティフ
オーストラリアン・シェパード・ドッグ
ピレニアン・マウンテン・ドッグ

参考文献

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.