Polidattilia (variante UK1)

La polidattilia è caratterizzata dalla presenza di un numero maggiore di dita rispetto alla norma, solitamente a causa di mutazioni genetiche che influenzano l`espressione del gene LMBR1.

Definizione

La polidattilia nei gatti è una deformità congenita, caratterizzata clinicamente dalla presenza di più di 18 dita totali alla nascita, con una cifra aggiuntiva sull`arto anteriore e/o sull`arto posteriore. È legata al gene LMBR1, contenente l`elemento regolatore noto come ZRS, che controlla l`espressione del gene Sonic Hedgehog (SHH) negli arti. LMBR1 assicura che SHH sia espresso nel momento e nel luogo corretti durante lo sviluppo embrionale, il che è fondamentale per il corretto modello di crescita degli arti.

Base genetica

Le mutazioni nella ZRS (come il cambiamento nucleotidico C>G, che corrisponde alla variante UK1) agiscono come mutazioni gain-of-function che attivano l`espressione di SHH in siti ectopici durante lo sviluppo embrionale, portando alla formazione di dita aggiuntive. La polidattilia nei gatti è ereditata come un tratto autosomico dominante, quindi la presenza di una singola copia della variante è sufficiente per esprimere il tratto.

Altre informazioni rilevanti

In molti casi, le dita in più sono completamente funzionali, anche se possono variare in dimensioni e forma. Questa condizione è stata osservata in diverse razze e linee di gatti, compresi i gatti Hemingway in Nord America e i gatti inglesi con le varianti UK1 e UK2.

Bibliografia

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Mutazioni puntiformi in un lontano cis-regolatore di sonic hedgehog generano un output regolatorio variabile responsabile della polidattilia preassiale. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.