Albinismo oculocutaneo tipo I (gene TYR, Siamese)

Specifiche alterazioni del gene TYR, che regola la produzione di melanina, possono causare una ridotta pigmentazione in alcune aree del corpo. Queste alterazioni sono anche associate all`albinismo oculocutaneo di tipo I.

Definizione

L`albinismo oculocutaneo di tipo I nella razza siamese è legato al gene TYR, che codifica l`enzima tirosinasi, essenziale per la produzione di melanina. Nei gatti siamesi, la tirosinasi è sensibile alla temperatura, funziona meglio nelle parti più fredde del corpo e produce più melanina in queste aree (orecchie, viso, zampe e coda). Nelle zone più calde, l`attività dell`enzima diminuisce, dando luogo a un mantello più chiaro.

Base genetica

Il locus C nel gene TYR determina la colorazione del mantello. In questo locus esiste la seguente serie allelica: C > c^b = c^s > c, c^2. L`allele C corrisponde all`allele wild-type che produce melanina. In questo caso, analizziamo l`allele c^s che causa un caratteristico disegno di colorazione "a puntini" dovuto alla sostituzione c. 904G>A nel gene TYR. Questo tratto è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che richiede la presenza di due copie della variante genetica per l`espressione del fenotipo. I gatti con una sola copia di questa variante non manifestano il tratto, ma possono trasmettere l`allele alla prole con una probabilità del 50%.

Altre informazioni rilevanti

Altri alleli dello stesso locus C sono associati ad altri mantelli caratteristici: l`allele C consente la normale produzione di melanina, l`allele c causa la completa assenza di colorazione, mentre gli alleli c^b (gatto birmano) e c^s (gatto siamese) riducono la produzione di melanina, creando specifici modelli di colore. Sebbene il gene TYR sia correlato all`albinismo oculocutaneo, in questo caso la mutazione non causa albinismo completo ma ipopigmentazione.

Bibliografia

Lyons LA, Imes DL, Rah HC, et al. Mutazioni della tirosinasi associate a modelli siamesi e birmani nel gatto domestico (Felis catus). Anim Genet. 2005 Apr;36(2):119-26.