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Albinismo oculocutaneo tipo I (gene TYR, Burmese 2)

Albinismo oculocutaneo tipo I (gene TYR, Burmese 2)

Specifiche alterazioni del gene TYR, che regola la produzione di melanina, possono causare una ridotta pigmentazione in alcune aree del corpo. Queste alterazioni sono anche associate all`albinismo oculocutaneo di tipo I.

Definizione

L`albinismo oculocutaneo di tipo I nella razza birmana è caratterizzato da un mantello uniforme color moka (marrone chiaro) insieme a occhi color acqua di mare e naso e cuscinetti rosa. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene TYR, che codifica l`enzima tirosinasi, fondamentale per la produzione di melanina. La carenza di questo enzima impedisce la sintesi di melanina, con conseguente mancanza di colore in alcune aree.

Base genetica

Il locus C nel gene TYR determina la colorazione del mantello. In questo locus è presente la seguente serie allelica: C > c^b = c^s > c, c^2. L`allele C corrisponde all`allele wild-type che produce melanina. In questo caso, analizziamo l`allele c^m che causa una colorazione caratteristica dovuta all`alterazione c.820_936delinsAATCTC nel gene TYR. La variante c^m è recessiva per il locus C, anche se le interazioni con gli alleli c^b e c^s rimangono poco chiare. Questo tratto è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che richiede la presenza di due copie della variante genetica per l`espressione del fenotipo. I gatti con una sola copia di questa variante non manifestano il tratto, ma possono trasmettere l`allele alla prole con una probabilità del 50%.

Altre informazioni rilevanti

Altri alleli dello stesso locus C sono associati ad altri mantelli caratteristici: l`allele C consente la normale produzione di melanina, l`allele c causa la completa assenza di colorazione, mentre gli alleli c^b (gatto birmano) e c^s (gatto siamese) riducono la produzione di melanina, creando specifici modelli di colore. Sebbene il gene TYR sia correlato all`albinismo oculocutaneo, in questo caso la mutazione non causa albinismo completo ma ipopigmentazione.

Bibliografia

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Variante della tirosinasi moka: un nuovo sapore della colorazione del mantello del gatto. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.