Specifiche alterazioni del gene TYR, che regola la produzione di melanina, possono causare una ridotta pigmentazione in alcune aree del corpo. Queste alterazioni sono anche associate all`albinismo oculocutaneo di tipo I.
Definizione
L`albinismo oculocutaneo di tipo I nella razza birmana è legato al gene TYR, che codifica l`enzima tirosinasi, essenziale per la produzione di melanina. Nei gatti birmani, la tirosinasi è sensibile alla temperatura e funziona meglio nelle aree più fredde del corpo. Per questo motivo, i gatti con la variante Burmese hanno una colorazione più scura sugli arti e più chiara sul tronco.
Base genetica
Il locus C nel gene TYR determina la colorazione del mantello. In questo locus è presente la seguente serie allelica: C > c^b = c^s > c, c^2. L`allele C corrisponde all`allele wild-type che produce melanina. In questo caso, analizziamo l`allele c^b che provoca una colorazione caratteristica dovuta alla sostituzione c.679G>T nel gene TYR. Questo tratto è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che richiede la presenza di due copie della variante genetica per l`espressione del fenotipo. I gatti con una sola copia di questa variante non manifestano il tratto, ma possono trasmettere l`allele alla prole con una probabilità del 50%.
Altre informazioni rilevanti
Altri alleli dello stesso locus C sono associati ad altri mantelli caratteristici: l`allele C consente la normale produzione di melanina, l`allele c causa la completa assenza di colorazione, mentre gli alleli c^b (gatto birmano) e c^s (gatto siamese) riducono la produzione di melanina, creando specifici modelli di colore. Sebbene il gene TYR sia correlato all`albinismo oculocutaneo, in questo caso la mutazione non causa albinismo completo ma ipopigmentazione.
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