Albinismo oculocutaneo (gene HPS5, Donskoy)

I gatti con questo tratto sono caratterizzati da pelle marrone chiaro, iridi gialle e un effetto occhi rossi.

Definizione

L`albinismo oculocutaneo nella razza Donskoy si manifesta con il fenotipo "occhio rosa", caratterizzato da pelle marrone chiaro, iride gialla ed effetto occhi rossi. Questo fenotipo è stato collegato a una variante genetica del gene HPS5, che codifica una proteina coinvolta nel trasporto e nella maturazione degli organelli nei melanociti.

Base genetica

L`ereditarietà è autosomica recessiva, cioè sono necessarie due copie della variante c.2571-1G>A per esprimere il fenotipo degli occhi rosa. La presenza di una sola copia della variante non comporta l`espressione del fenotipo sopra menzionato, ma può essere trasmessa alla progenie del felino con una probabilità del 50%.

Altre informazioni rilevanti

La variante genetica associata agli "occhi rosa" è stata identificata come responsabile dell`albinismo oculocutaneo solo nella razza Donskoy. Nello studio di Mériot et al. (2020) sono stati genotipizzati 170 gatti di 19 razze diverse, escluso il Donskoy, e nessuno è risultato portatore della variante descritta.

Bibliografia

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. I gatti Donskoy come nuovo modello di albinismo oculocutaneo con l`identificazione di una variante splice-site nel gene 5 della sindrome di Hermansky-Pudlak. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov;33(6):814-825.