Albinismo oculocutaneo completo tipo I (gene TYR)

L`albinismo oculocutaneo di tipo I deriva da mutazioni nel gene TYR, che causa una mancanza di melanina nei capelli, nella pelle e negli occhi.

Definizione

L`albinismo oculocutaneo di tipo I è caratterizzato dall`assenza congenita di pigmento nella maggior parte del corpo, con conseguente mantello completamente bianco e caratteristici occhi azzurri o rosa. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene TYR, che codifica l`enzima tirosinasi, fondamentale per la produzione di melanina. La carenza di questo enzima impedisce la sintesi della melanina, con conseguente mancanza di colorazione.

Base genetica

Il locus C nel gene TYR determina la colorazione del mantello. In questo locus è presente la seguente serie allelica: C > c^b = c^s > c, c^2. L`allele C corrisponde all`allele wild-type che produce melanina. In questo caso, analizziamo l`allele c che causa l`albinismo completo a causa della delezione c.939del nel gene TYR. Questo tratto è ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che richiede la presenza di due copie della variante genetica per l`espressione del fenotipo. I gatti con una sola copia di questa variante non manifestano il tratto, ma possono trasmettere l`allele alla prole con una probabilità del 50%.

Altre informazioni rilevanti

Altri alleli dello stesso locus C sono associati ad altri mantelli caratteristici: l`allele C consente una normale produzione di melanina, mentre gli alleli c^b (gatto birmano) e c^s (gatto siamese) riducono la produzione di melanina, dando vita a specifiche colorazioni.

Bibliografia

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. L 'albinismo nel gatto domestico (Felis catus) è associato a una mutazione della tirosinasi (TYR). Anim Genet. 2006