Sindrome linfoproliferativa autoimmune

La sindrome linfoproliferativa autoimmune è una patologia non neoplastica caratterizzata dallo sviluppo di una linfoadenopatia generalizzata, che comporta infiammazione o ingrossamento dei linfonodi. Questa malattia è stata collegata ad alterazioni genetiche del gene FASLG, coinvolto nella via apoptotica.

Sintomi

I segni clinici possono comparire intorno alla sesta-settima settimana di vita, con una rapida progressione della malattia. Uno dei segni principali è l`ingrossamento diffuso dei linfonodi (linfoadenopatia), solitamente accompagnato da anemia rigenerativa variabile, splenomegalia moderata, distensione addominale significativa e perdita di peso.

Gestione della malattia

Non è stato stabilito un trattamento efficace per la sindrome linfoproliferativa autoimmune. I gatti affetti sono solitamente sottoposti a eutanasia prima di raggiungere i 6 mesi di età a causa dello sviluppo di perdita di peso e anoressia.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La sindrome linfoproliferativa autoimmune insorge come conseguenza di un`apoptosi difettosa, con conseguente accumulo anomalo di linfociti e aumento della proliferazione di linfociti T doppiamente negativi (CD3+/CD4-/CD8-) nei linfonodi. Nella razza British Shorthair è stata identificata la variante c.418dup, che consiste in una duplicazione di adenina nell`esone 3 del gene FAS ligand (FASLG). Questa variante determina una proteina tronca che perde la capacità di attivare il recettore FAS. Poiché il gene FASLG è coinvolto nel processo apoptotico, la sua perdita funzionale impedisce l`attivazione dell`apoptosi nei linfociti attivati.

Le razze più colpite

Shorthair britannico

Bibliografia

Aberdein D, Munday JS, Fairley RA, et al. Una malattia linfoproliferativa nuova e probabilmente ereditaria nei gattini British Shorthair. Vet Pathol. 2015 Nov