Porfiria intermittente acuta (Variante 5)

La porfiria acuta intermittente (AIP) è una malattia ereditaria che colpisce la sintesi del gruppo eme, caratterizzata da denti e urine marroni a causa dell`accumulo di porfirine. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene dell`idrossimetilbilano sintasi (HMBS), che determinano una ridotta attività enzimatica nella via di sintesi del gruppo eme.

Sintomi

La porfiria acquatica intermittente comprende segni clinici quali eritrodontia (denti marroni), urine e ossa marroni, che diventano fluorescenti alla luce ultravioletta. I gatti colpiti possono presentare bassi livelli di emoglobina e di ferro, nonché una diminuzione dell`ematocrito e del volume corpuscolare medio. L`attività dell`idrossimetilbilanosintetasi (HMB), responsabile della sintesi dei gruppi eme, è ridotta della metà e i livelli urinari di acido aminolevulinico (ALA), porfobilinogeno (PBG), uroporfirina e coproporfirina sono elevati.

Gestione della malattia

La gestione della malattia si concentra sulla riduzione dei fattori scatenanti e sul controllo dei sintomi acuti. È essenziale evitare lo stress e qualsiasi agente che possa indurre l`attività dell`enzima HMB sintasi, come alcuni farmaci, alimenti o cambiamenti ambientali. La somministrazione di emina può essere necessaria durante gli episodi acuti per sopprimere la sintesi di porfirina, anche se il suo uso deve essere attentamente monitorato a causa dei possibili effetti collaterali.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. L`ereditarietà autosomica dominante significa che i gatti devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni gattino nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare malattie, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La porfiria acuta intermittente (AIP) è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da una diminuzione dell`attività dell`enzima idrossimetilbilano sintasi (HMB-sintasi), che svolge un ruolo cruciale nella via di biosintesi del gruppo eme. Questa malattia appartiene al gruppo delle porfirie epatiche acute ed è caratterizzata dall`accumulo di porfirine. Studi biochimici e genetici hanno rivelato un`attività dimezzata della HMB-sintasi nei gatti affetti, con mutazioni identificate nei geni della HMB-sintasi in ogni linea porfirica. In questo caso, abbiamo studiato la variante c.826-1G>A, che interessa la posizione 1 del sito di splice dell`esone 14. Questa mutazione provoca un cambiamento nella struttura di lettura e un codone di stop prematuro al codone 281.

Le razze più colpite

Domestico a pelo corto
Siamese

Bibliografia

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. La diagnosi di porfiria acuta intermittente felina con eritrodontia richiede analisi molecolari. Vet J. 2013 Dic