La porfiria acuta intermittente (AIP) è una malattia ereditaria che colpisce la sintesi del gruppo eme, caratterizzata da denti e urine marroni a causa dell`accumulo di porfirine. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene dell`idrossimetilbilano sintasi (HMBS), che determinano una ridotta attività enzimatica nella via di sintesi del gruppo eme.
Sintomi
La porfiria acquatica intermittente comprende segni clinici quali eritrodontia (denti marroni), urine e ossa marroni, che diventano fluorescenti alla luce ultravioletta. I gatti colpiti possono presentare bassi livelli di emoglobina e di ferro, nonché una diminuzione dell`ematocrito e del volume corpuscolare medio. L`attività dell`idrossimetilbilano sintasi, responsabile della sintesi dei gruppi eme, è ridotta della metà e i livelli urinari di acido aminolevulinico (ALA), porfobilinogeno (PBG), uroporfirina e coproporfirina sono elevati.
Gestione della malattia
La gestione della malattia si concentra sulla riduzione dei fattori scatenanti e sul controllo dei sintomi acuti. È essenziale evitare lo stress e qualsiasi agente che possa indurre l`attività dell`enzima HMB sintasi, come alcuni farmaci, alimenti o cambiamenti ambientali. La somministrazione di emina può essere necessaria durante gli episodi acuti per sopprimere la sintesi di porfirina, anche se il suo uso deve essere attentamente monitorato a causa dei possibili effetti collaterali.
Base genetica
Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.
Rapporto tecnico
La porfiria acuta intermittente (AIP) è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da una diminuzione dell`attività dell`enzima idrossimetilbilano sintasi (HMB-sintasi), che svolge un ruolo cruciale nella via di biosintesi del gruppo eme. Questa malattia appartiene al gruppo delle porfirie epatiche acute ed è caratterizzata dall`accumulo di porfirine. Studi biochimici e genetici hanno rivelato un`attività dimezzata della HMB-sintasi nei gatti affetti, con mutazioni identificate nei geni della HMB-sintasi in ogni linea porfirica. Qui abbiamo studiato la variante c.250G>A, una transizione da G ad A nell`esone 6 che porta alla sostituzione dell`alanina con la treonina. L`espressione di questa mutazione ha prodotto una proteina stabile con circa il 35% dell`attività del tipo selvatico. È importante notare che, a differenza delle altre varianti descritte in questo gene, la mutazione c.250G>A ha una modalità di ereditarietà autosomica recessiva.
Le razze più colpite
Domestico a pelo corto
Siamese
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