Paralisi periodica ipokaliemica

La paralisi periodica ipocaliemica è una malattia genetica che colpisce soprattutto i gatti giovani, causando episodi periodici di debolezza muscolare. La causa scatenante è una mutazione nel gene WNK4, che svolge un ruolo nella regolazione degli elettroliti nell`organismo, in particolare del potassio, essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli.

Sintomi

La sintomatologia della malattia si manifesta solitamente nel primo anno di vita, a circa 4-6 mesi di età. Il segno clinico più caratteristico è la debolezza muscolare, che può manifestarsi periodicamente o talvolta costantemente. Durante gli episodi, i gatti avvertono dolore muscolare alla palpazione, l`andatura si accorcia e possono verificarsi tremori muscolari. La debolezza è più pronunciata nella regione cervicale, e provoca l`assunzione di una postura chinata con la testa e il collo inclinati verso il basso (ventroflessione), insieme al battito della testa.

Gestione della malattia

La gestione della paralisi periodica ipokaliemica si concentra sull`integrazione di potassio per correggere l`ipokaliemia e prevenire gli episodi di debolezza muscolare. Inoltre, è consigliabile modificare la dieta del gatto per evitare gli alimenti che possono scatenare i sintomi.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La paralisi periodica ipocaliemica nel gatto, nota anche come polimopatia ipocaliemica birmana, è una malattia genetica che colpisce soprattutto i gatti giovani, causando debolezza muscolare episodica o persistente. Questa condizione è dovuta a una mutazione del gene WNK4, che svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell`equilibrio degli elettroliti come sodio, potassio e cloruro nell`organismo. WNK4 è una serina-treonina chinasi espressa principalmente nel rene, dove regola il riassorbimento del sodio e l`escrezione del potassio nei tubuli distali. La variante causale è una mutazione nonsense che genera un codone di stop prematuro nella sequenza codificante, dando luogo a una proteina tronca priva di una regione C-terminale essenziale e del sito di fosforilazione Akt1/SGK altamente conservato. Questo impedisce alla WNK4 di funzionare correttamente, portando a disfunzioni nell`omeostasi del potassio e alla comparsa dei sintomi clinici caratteristici della malattia.

Le razze più colpite

Birmano

Bibliografia

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Primo modello animale di WNK4-ipokaliemia identificato mediante associazione genome-wide nei gatti birmani. PLoS One. 2012