Miotonia congenita

La miotonia congenita è una malattia ereditaria che impedisce il corretto rilassamento dei muscoli dopo la contrazione. Questa condizione è dovuta a una mutazione nel gene CLCN1, che codifica i canali del cloruro essenziali per la normale eccitabilità muscolare. I gatti affetti presentano rigidità muscolare e difficoltà di movimento.

Sintomi

I gatti affetti spesso presentano una marcata ipertrofia muscolare e, quando vengono colpiti, si possono notare delle fossette in punti come il dorso e gli arti. L`andatura è rigida e a passo corto, accompagnata da una limitata adduzione degli arti. Inoltre, possono verificarsi episodi di rigidità muscolare e cadute improvvise, soprattutto in risposta a stimoli come lo spavento. Altri segni includono difficoltà ad aprire la mascella, alitosi, gengive gonfie, movimenti facciali involontari, problemi di deglutizione e lingua eccessivamente sporgente.

Gestione della malattia

La gestione della patologia si concentra sul miglioramento della qualità di vita e sulla riduzione dei sintomi associati. Si raccomanda di evitare i fattori scatenanti dello stress che possono portare a episodi di rigidità muscolare e cadute. Si possono somministrare farmaci come i miorilassanti per ridurre la frequenza e l`intensità degli spasmi muscolari.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La miotonia congenita è una condizione caratterizzata dall`incapacità dei muscoli di rilassarsi normalmente dopo la contrazione, con conseguente rigidità muscolare. Nei gatti, questa malattia è stata collegata a mutazioni nel gene CLCN1, che codifica il canale del cloruro ClC-1. Questo canale permette il passaggio dello ione cloruro attraverso la membrana cellulare, che è essenziale per il mantenimento del sistema immunitario. Questo canale consente il passaggio dello ione cloruro attraverso la membrana cellulare, essenziale per mantenere il potenziale di riposo della cellula muscolare e regolare l`eccitabilità muscolare. In uno studio recente è stata identificata una mutazione in un sito di splice intronico del gene CLCN1. Questa mutazione causa la perdita di due esoni e l`assenza di 116 aminoacidi nella proteina CLCN1, compromettendo la sua funzione di canale ionico.

Le razze più colpite

Nazionale

Bibliografia

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. Una nuova mutazione in CLCN1 associata alla miotonia congenita felina. PLoS One. 2014 Oct 30