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Malformazione commissurale del prosencefalo, ventricolomegalia e cisti interemisferiche

Malformazione commissurale del prosencefalo, ventricolomegalia e cisti interemisferiche

La malformazione commissurale del prosencefalo nel gatto, accompagnata da ventricolomegalia e cisti interemisferiche, è una malformazione cerebrale congenita con atassia e problemi neurologici. Questa malattia è associata a una delezione nel gene GDF7, coinvolto nella formazione del sistema nervoso e nello sviluppo di ossa e cartilagini.

Sintomi

I segni clinici della malformazione commissurale del prosencefalo, della ventricolomegalia e delle cisti interemisferiche comprendono una lieve atassia generalizzata durante la deambulazione e deficit di reazione posturale da lievi a gravi. Inoltre, i gatti con sintomi neurologici presentano anomalie della linea mediana e della struttura limbica. La gravità della malformazione cerebrale è variabile, con la maggior parte dei gatti che presenta idrocefalo (accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale). Il fenotipo dei gatti affetti è caratterizzato da orecchie corte e arrotondate e da una testa a cupola.

Gestione della malattia

La gestione della malattia comprende cure di supporto per migliorare la qualità della vita e la fisioterapia per aiutare a migliorare i movimenti scoordinati.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. L`ereditarietà autosomica recessiva significa che il gatto, indipendentemente dal sesso, deve ricevere due copie della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Entrambi i genitori di un gatto affetto devono essere portatori di almeno una copia della mutazione. Gli animali con una sola copia della mutazione non hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia, ma possono trasmettere la mutazione alle generazioni future. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare la malattia, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malformazione commissurale del prosencefalo, accompagnata da ventricolomegalia (ventricoli anormalmente grandi) e cisti interemisferiche, è una malattia congenita paragonabile a una forma lieve di oloprosencefalia nell`uomo. Il gene interessato da questa malattia è GDF7, noto anche come proteina morfogenetica ossea 12 (BMP12), che appartiene alla superfamiglia del fattore di crescita trasformante beta (TGF-β). GDF7 è fondamentale per la specificazione dell`identità neuronale nel midollo spinale ed è coinvolta nella formazione di ossa e cartilagine. La variante genetica descritta è una delezione di 7 coppie di basi nella regione codificante di GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), con conseguente troncamento della proteina. La delezione è responsabile della produzione di una proteina disfunzionale, che è associata alle malformazioni cerebrali osservate in questi gatti.

Le razze più colpite

Giocattolaio

Bibliografia

Keating MK, Sturges BK, Sisó S, et al. Characterization of an Inherited Neurologic Syndrome in Toyger Cats with Forebrain Commissural Malformations, Ventriculomegaly and Interhemispheric Cysts. J Vet Intern Med. 2016 Mar-Apr.