Malattia renale policistica

La malattia policistica del rene è una patologia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla formazione di cisti renali, che può portare all`insufficienza renale e che di solito si manifesta prima dei sette anni di età nella maggior parte dei casi. La malattia colpisce principalmente razze come il Persiano e le sue varianti, alterando la normale funzione delle cilia primarie nelle cellule tubulari renali.

Sintomi

La malattia è caratterizzata da insufficienza renale e dalla presenza di cisti nei reni fin dalla nascita, che aumentano di numero e dimensioni con l`età, manifestandosi di solito clinicamente intorno ai sette anni. I sintomi includono apatia, perdita di appetito, perdita di peso, letargia, aumento dell`assunzione di acqua e della minzione e problemi gastrointestinali. La malattia può anche presentarsi con manifestazioni epatiche, come cisti del fegato, anche se è meno comune.

Gestione della malattia

Non esiste un trattamento curativo, ma i sintomi possono essere alleviati con le cure palliative.

Base genetica

Questa malattia segue una modalità di ereditarietà autosomica dominante. L`ereditarietà autosomica dominante significa che i gatti devono ereditare solo una copia della mutazione o della variante patogena per essere a rischio di sviluppare la malattia. Ogni gattino nato da un genitore portatore di una copia della mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare una copia della mutazione e di essere a rischio di sviluppare la malattia. È sconsigliato l`accoppiamento tra gatti portatori di varianti genetiche che possono causare malattie, anche se non presentano sintomi.

Rapporto tecnico

La malattia policistica del rene è una condizione ereditaria caratterizzata dallo sviluppo progressivo di cisti nei reni, che deteriorano il tessuto renale e portano a un declino irreversibile della funzione renale. Nei gatti, questa malattia è comune e colpisce soprattutto razze come il Persiano e le sue varianti, sebbene possa essere riscontrata anche in altre razze come il Ragdoll e lo Scottish Fold. Il gene coinvolto, PKD1, codifica la proteina policistina-1, essenziale per la struttura e la funzione delle cilia primarie nelle cellule epiteliali tubulari renali. Queste cilia sono coinvolte nel rilevamento del flusso di fluidi e nell`orientamento delle cellule, influenzando processi quali la polarità, la differenziazione cellulare e la risposta ai segnali di crescita. Si ritiene che la perdita della polarizzazione delle cilia comprometta la funzione di riassorbimento dell`acqua, favorendo lo sviluppo di cisti parenchimali, anche se l`eziologia della malattia non è ancora del tutto chiarita. La variante causale, identificata nel gene PKD1, comporta una trasversione che genera un codone di stop nell`esone 29, con conseguente perdita di circa il 25% dell`estremità C-terminale della proteina.

Le razze più colpite

Shorthair americano
Esotici a pelo corto
Maine Coon
Munchkin
Persiano
Ragdoll
Scottish Fold
Siberiano

Bibliografia

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Mutazione della malattia policistica renale felina identificata in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 Ottobre